Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę
11 stycznia 2024, 10:24Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.
Ludzki embrion z komórek macierzystych. Ważne osiągnięcie izraelskich uczonych
7 września 2023, 10:32Zespół profesora Jakoba Hanny z Instytutu Weizmanna stworzył z komórek macierzystych kompletne modele ludzkich embrionów i prowadził ich rozwój poza macicą przez 8 dni. Embrion posiadał wszystkie struktury charakterystyczne dla naturalnie powstałych 14-dniowych embrionów, w tym łożysko, pęcherzyk żółtkowy, kosmówkę i inne tkanki potrzebne do odpowiedniego wzrostu. To znaczące osiągnięcie, gdyż to, co udawało się dotychczas uzyskać z ludzkich komórek macierzystych nie mogło być uznawane za prawdziwe modeli embrionów, gdyż nie posiadało niemal żadnych struktur niezbędnych do rozwoju embrionalnego.
Biodiversity Genomics Europe udokumentuje genetyczną bioróżnorodność Europy
16 sierpnia 2022, 11:25We wrześniu rozpoczyna się projekt „Biodiversity Genomics Europe”. Będzie on realizowany przez konsorcjum 33 instytucji naukowych z 21 krajów (19 europejskich, Kanady i USA). Polskę reprezentuje zespół badawczy pod kierownictwem prof. Michała Grabowskiego, składający się z naukowców z Katedry Zoologii Bezkręgowców i Hydrobiologii oraz Pracowni BioBank z Wydziału Biologii i Ochrony Środowiska Uniwersytetu Łódzkiego (UŁ).
Webb wykonał selfie, pierwsze zdjęcia gwiazdy i kończy pierwszy etap ustawiania zwierciadła
13 lutego 2022, 08:57Teleskop Webba zbliża się do końca pierwsze fazy ustawiania zwierciadła głównego za pomocą NIRCam. Najpierw przysłał nam swoje selfie, a niedawno na Ziemię dotarło pierwsze zdjęcie HD 84406, gwiazdy, która będzie wykorzystywana do ustawiania zwierciadła. Obraz, który uzyskał teleskop jest bardzo podobny do tego, jaki otrzymywano podczas symulacji naziemnych.
Powstaje polska baza „genetycznych kodów kreskowych” zwierząt
16 grudnia 2021, 13:19Już około 7,5 tys. sekwencji, reprezentujących ponad 1,3 tys. gatunków zwierząt liczy biblioteka barkodów DNA, czyli tzw. genetycznych kodów kreskowych dla Polski, którą tworzą naukowcy z Uniwersytetu Łódzkiego w ramach członkostwa w międzynarodowej sieci badawczej.
WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Biden stawia na naukę. Wybitny genetyk, członek Papieskiej Akademii Nauk, wejdzie w skład Gabinetu USA
18 stycznia 2021, 10:10Prezydent-elekt Joe Biden wybrał wybitnego genetyka Erica Landera na swojego doradcę naukowego i dyrektora Biura ds. Polityki Naukowej i Technologicznej (OSTP – Office of Science and Technology Policy). Jeśli Senat zatwierdzi nominację Landera to uczony będzie też pierwszym dyrektorem OSTP, który stanie się członkiem gabinetu prezydenta USA.
Geny neandertalczyka zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19
1 października 2020, 04:27Niektórzy ludzie bardzo ciężko przechodzą zarażenie SARS-CoV-2 i wymagają hospitalizacji, podczas gdy inni wykazują jedynie łagodne objawy lub nie wykazują ich wcale. Na przebieg choroby wpływa wiele czynników, a wśród nich, jak się okazuje, są też czynniki genetyczne. A konkretnie geny, które odziedziczyliśmy po neandertalczykach.
Naukowcy odkryli powiązania między zaburzonym snem a podwyższonym ciśnieniem i zmianami mikroflory jelit
4 września 2020, 12:52Naukowcy z Uniwersytetu Illinois w Chicago odkryli powiązania między zaburzonym snem a podwyższonym ciśnieniem i zmianami mikroflory jelit. Gdy kończyło się zaburzanie snu, nie obserwowano natychmiastowego powrotu do normy. Nasze badanie wskazuje na istnienie złożonego systemu [zależności] z licznymi czynnikami patologicznymi. Wyniki badań ukazały się w piśmie Physiological Genomics.
